【政策提言】患者・当事者、市民の視点から考える難病・希少疾患政策の新たな展開 ―診断前後の医療提供体制の再設計に向けて―を公表

特定非営利活動法人 日本医療政策機構（HGPI: Health and Global Policy Institute）（所在地：東京都港区、代表理事：乗竹 亮治）は、政策提言「患者・当事者、市民の視点から考える難病・希少疾患政策の新たな展開―診断前後の医療提供体制の再設計に向けて―」を公表しました。先行して日本語版を公開し、2026年10月28日には英語版を公開したことで、日英両言語でご覧いただけるようになりました。

当機構では、難病・希少疾患への社会的関心を高め、一段と効果的かつ有機的に対策を進めるため、中長期的に社会が目指すべき難病・希少疾患政策の方向性を整理してきました。

本提言では、難病・希少疾患の医療提供体制に注目し、難病・希少疾患とともに生きる患者・当事者が、心身の違和感に気づいてから、地域で継続的に医療を受けられるようになるまでの各段階に焦点を当てています。机上調査に加え、患者・当事者をはじめとした関係者への個別の聞き取りと産官学民の専門家による討議を通じて、患者・当事者、市民の視点からその実態や都道府県の取り組みを明らかにしました。

そのうえで、難病・希少疾患とともに生きる患者・当事者が、生涯にわたって安心して医療を受け、その人らしい生活を送ることができる社会の実現に向けて、以下4つを提言いたします。

提言1： 難病・希少疾患を社会全体の課題として捉え、患者・当事者、市民が協働して難病・希少疾患政策を推進すべき

提言2： 患者・当事者が早期に適切な医療を受けられるよう、診療所から専門の医療機関へ円滑につながる医療提供体制を構築すべき

提言3： 難病・希少疾患の患者・当事者が安心して切れ目なく医療を受けられるよう、地域の連携体制を強化すべき

提言4： 診断の有無や居住地にかかわらず、難病・希少疾患の患者・当事者が必要な支援を受けられるよう、相談支援体制を整備すべき

本提言書は、各会合での議論をもとに、独立した医療政策シンクタンクとして日本医療政策機構が取りまとめたものであり、専門家や登壇者等の関係者、および関係者が所属する団体の見解を示すものでは一切ありません。

■難病・希少疾患プロジェクト アドバイザリーボードメンバー（敬称略、五十音順）

※ご所属・肩書はご参画当時

大黒 宏司（一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会 代表理事）
北川 尚之（天沼きたがわ内科 院長）
新田 惇一（長崎県 福祉保健部長）
野中 文陽（長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 離島・へき地医療学講座（離島医療研究所）講師）
野正 佳余（地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪急性期・総合医療センター 大阪難病医療情報センター 遺伝診療センター 難病診療連携コーディネーター（難病医療コーディネーター））
水澤 英洋（国立精神・神経医療研究センター 理事長特任補佐・名誉理事長／日本ゲノム医療推進機構 機構長）
横田 正明（千葉市 保健福祉局次長）
渡部 沙織（東京大学医科学研究所 公共政策研究分野 特任助教）

■日本医療政策機構とは： https://hgpi.org/

日本医療政策機構（HGPI: Health and Global Policy Institute）は、2004年に設立された非営利、独立、超党派の民間の医療政策シンクタンクです。市民主体の医療政策を実現すべく、独立したシンクタンクとして、幅広いステークホルダーを結集し、社会に政策の選択肢を提供してきました。特定の政党、団体の立場にとらわれず、独立性を堅持し、フェアで健やかな社会を実現するために、将来を見据えた幅広い観点から、新しいアイデアや価値観を提供しています。設立以来、女性の健康、がん対策、認知症、薬剤耐性、再生医療、グローバルヘルスなど、当時は十分に議論されていなかったテーマをいち早く政策課題として提示し、法制度や国家戦略の形成、国際的な政策議論に反映されるなど、具体的な政策の前進に寄与してきました。こうした継続的な取り組みは、国内外の政策関係者や国際機関からも一定の評価を受けており、日本発の医療政策シンクタンクとして国際的な対話の場に参加し続けています。

日本国内はもとより、世界に向けても有効な医療政策の選択肢を提示し、地球規模の健康・医療課題を解決すべく、これからも皆様とともに活動を続けていきます。